por Cesar Gomez | Jul 1, 2024 | Blog, Salud
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético encuadrada dentro de la familia patológica de las canalopatías.
Este trastorno del neurodesarrollo se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento y, desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) lo incluye dentro del apartado de ‘epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
Su incidencia estimada es de 1 cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Síntomas
- Los síntomas más habituales son:
- Crisis epilépticas frecuentes.
- Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
- Hiperactividad.
- Trastornos ortopédicos.
- Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
- Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
- Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
- Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.
Causas
La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.
En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.
El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente. Por el contrario, del 4% al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres, con un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros hijos.
Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.
En el primer año de vida, y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el síndrome de Dravet con crisis epilépticas febriles. La diferencia entre una y otra entidad es relevante, ya que en el caso de las crisis epilépticas febriles no se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo, por lo que no está indicado un tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos.
Hasta hace relativamente poco, el diagnóstico solo era posible hacia los 2-4 años de vida debido a la necesidad de esperar a la evolución para poder determinarlo, pero el desarrollo del test genético, el estudio molecular y el mejor conocimiento de la clínica pueden adelantarlo actualmente.
Aunque una primera crisis con fiebre en el síndrome de Dravet puede ser similar a una crisis epilépticas febril, hay, no obstante, algunas particularidades en el síndrome de Dravet que permiten sospecharlo. Las crisis febriles del síndrome de Dravet aparecen en muchos casos antes de los 7 meses, tienden a ser prolongadas y a repetirse en un período breve. Además, suelen ser hemiclónicas, aunque las clónicas bilaterales o generalizadas tampoco son infrecuentes. La temperatura que las desencadena puede no ser excesivamente elevada.
Aproximadamente, a un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet no se le encontrará mutación genética en el gen SCN1A.
Aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico del síndrome de Dravet:
- Edad de inicio de las crisis epilépticas
- Las crisis epilépticas se desencadenaron por fiebre, enfermedad, calor o emoción a la actividad
- Tipos de crisis
- Frecuencia de las crisis
- Duración de las crisis
- Las crisis no han sido controladas por la medicación
- Algunos de los medicamentos empleados para las crisis epilépticas empeoraron el cuadro
- Aparición de otro tipo de crisis diferentes a las iniciales
En resumen, el síndrome de Dravet es una condición compleja que requiere un enfoque integral para su manejo. Contar con el apoyo adecuado, tanto médico como financiero, es fundamental para garantizar una calidad de vida óptima para quienes lo padecen.
Es importante recordar que los seguros de salud pueden ser una herramienta valiosa no solo para enfrentar el síndrome de Dravet, sino también para cubrir una amplia variedad de enfermedades y padecimientos. Invertir en un buen seguro puede brindar la tranquilidad y el apoyo necesario para afrontar cualquier desafío médico que se presente.
Fuentes:
- https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-dravet/
- https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/SindromeDravet_Es_es_HAN_ORPHA33069.pdf
- https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet
por Cesar Gomez | Feb 27, 2023 | Blog, Salud
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.
Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
¿Por qué en febrero?
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
En México
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Entre otras.
En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.
Tratamientos
Cada enfermedad puede tener un tratamiento diferente, debido a la rareza de algunas enfermedades las opciones pueden ser tan variadas, complejas e inaccesibles que los costos de los tratamientos son muy altos. Por eso, tenemos que tener muy presente la opción de contar con un Seguro de Gastos Médicos, que además de brindarnos el apoyo necesario al momento de contraer una enfermedad, cuida que no desfalquemos nuestros ahorros y el de nuestra familia.
Fuentes:
- https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-enfermedades-raras
- https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras
por Cesar Gomez | Oct 18, 2022 | Blog, Salud
El Día Mundial de la Lucha Contra el Cáncer de Mama se conmemora cada 19 de octubre y fue establecido por la Organización Mundial de la Salud (OMS). La finalidad de este evento es generar conciencia y sensibilizar sobre la importancia de la detección precoz, tratamientos oportunos, efectivos y cuidados paliativos. Se pretende informar a la población sobre la importancia del saber detectar el cáncer de mama para que se pueda hacer un diagnóstico y un tratamiento lo más pronto posible.
Por eso, hoy hablaremos un poco sobre los síntomas de esta enfermedad y como podemos detectarla a tiempo.
Síntomas
- Un bulto nuevo en la mama o la axila (debajo del brazo).
- Aumento del grosor o hinchazón de una parte de la mama.
- Irritación o hundimientos en la piel de la mama.
- Enrojecimiento o descamación en la zona del pezón o la mama.
- Hundimiento del pezón o dolor en esa zona.
- Secreción del pezón, que no sea leche, incluso de sangre.
- Cualquier cambio en el tamaño o la forma de la mama.
- Dolor en cualquier parte de la mama.
Muchas afecciones pueden causar bultos en las mamas, entre ellas el cáncer. Sin embargo, la mayoría de los bultos en las mamas son causados por otras afecciones médicas. Las dos causas más comunes de bultos en las mamas son la enfermedad fibroquística y los quistes. La enfermedad fibroquística produce cambios en las mamas que no son cancerosos y que pueden causar bultos, sensibilidad al tacto y dolor. Los quistes son pequeños sacos llenos de líquido que pueden formarse en las mamas.
Acciones de autocuidado y prevención:
- A partir de los 20 años de edad, cada mes debe realizar la autoexploración de sus mamas.
- Si tiene 25 años o más, acuda a su unidad de salud para que le realicen la exploración clínica de sus mamas.
- Si tiene entre 40 y 69 años solicite en su unidad de salud la mastografía.
- Mantener su peso ideal, disminuir el consumo de grasas de origen animal.
- Incremente el consumo de fibra como cereales integrales, frutas y verduras.
- Hacer ejercicio de 30 a 60 minutos todos los días.
- Disminuir el consumo de alcohol.
- No fumar.
- La lactancia es un factor protector.
- Contar con un Seguro de Gastos Médicos puede ser lo más importante, pues nos puede ayudar tanto a prevenir como a tratar, y considerando que un cáncer puede ser una enfermedad prolongada y cara, es importante no desfalcar nuestros ahorros ni agregar una carga económica a la ya de por si preocupante situación. Al final, es más caro no tenerlo, y de seguro hay uno a tu medida.
Fuentes:
- https://asociacionale.org.mx/19-de-octubre-dia-mundial-de-la-lucha-contra-el-cancer-de-mama/
- https://www.gob.mx/salud/articulos/deteccion-oportuna
- https://www.cdc.gov/spanish/cancer/breast/basic_info/symptoms.htm
por Cesar Gomez | Ago 9, 2022 | Blog, General
El día 9 de agosto, los amantes de la lectura, celebran por todo el mundo el haber escogido la lectura no solo como un entretenimiento sino más bien un estilo de vida que forma las mentes, culturaliza a las personas y promueve conocimientos infinitos contenidos en párrafos.
Cada 9 de agosto se celebra esta efeméride, también conocida como «Book Lovers Day» en Estados Unidos. Durante este día, se invita a todos los lectores a encontrar un lugar tranquilo para dejarse llevar por su imaginación a través de un buen libro.
Al igual que cada 23 de abril se celebra el Día del Libro, los amantes puros y duros de la lectura no podían quedarse sin un día para celebrar su pasión por las aventuras e historias en hojas de papel.
Este día es más notorio en Estados Unidos, donde se busca resaltar el emblema de la lectura por encima de todo. Aunque la mayoría de los países celebran este día el 9 de agosto, en algunas partes del mundo se conmemora durante el primer sábado de noviembre.
Leer es saludable
Psicólogos y neurólogos recomiendan esta actividad como método preventivo contra el alzhéimer, entre otras enfermedades neurodegenerativas.
Según estudios, mantener un buen hábito de lectura a lo largo de la vida ayuda a minimizar los riesgos de padecer párkinson, alzhéimer o enfermedades cardiovasculares.
Además, es un pasatiempo extraordinario para personas mayores, pues fortalece y mejora su memoria, además de ayudarles a fomentar su imaginación.
¿Y tú, que libro nos recomiendas?
Fuentes
https://www.aesfas.org/9-de-agosto-dia-de-los-amantes-de-los-libros/
9 de agosto: Día Mundial de los Amantes de los Libros.
https://www.notimerica.com/cultura/noticia-agosto-dia-mundial-amante-libros-cual-motivo-fecha-20180809025932.html
por Cesar Gomez | Jun 27, 2022 | Blog, General
El 27 de junio se celebra el Día de las Microempresas y las pequeñas y medianas empresas, para reconocer la importancia de las pequeñas empresas en los objetivos del Desarrollo Sostenible y la necesidad de facilitar el acceso a los créditos y a la financiación.
La propuesta fue presentada por Argentina con el apoyo de 54 estados miembros y fue aprobada por aclamación el 6 abril de 2017 en la Asamblea General de la ONU.
Clasificación
Microempresa: Menos de diez trabajadores asalariados.
Pequeña empresa: Menos de cincuenta trabajadores asalariados.
Mediana empresa: Menos de 250 trabajadores asalariados.
Cifras y datos
- Según datos del Consejo Internacional para la pequeña empresa, este tipo de negocios representan más del 90 % del total de empresas en el mundo.
- Generan entre el 60 y el 70 % del empleo mundial.
- Son responsables del 50 % del Producto Interior Bruto (PIB) a nivel mundial.
- En México ocurren 239 robos a negocios al día.
- El 49.4% de los robos a negocios en México son con violencia.
- Los robos a negocios representan pérdidas anuales de hasta $277 mil millones de pesos al año.
- El 50% de los negocios en México han sido victimas de asaltos y robos.
- Solo el 20% de los negocios cuentan con seguro.
Este tipo de negocio son los más expuestos al crimen y a sufrir percances de muchas indoles, y a la vez son la base económica de millones de familias. Cuida tu sustento y protege los frutos de tu esfuerzo, cotiza tu seguro y te sorprenderás por todo lo que puede ayudarte y por su precio tan accesible.
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