por Cesar Gomez | Jul 1, 2024 | Blog, Salud
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético encuadrada dentro de la familia patológica de las canalopatías.
Este trastorno del neurodesarrollo se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento y, desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) lo incluye dentro del apartado de ‘epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
Su incidencia estimada es de 1 cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Síntomas
- Los síntomas más habituales son:
- Crisis epilépticas frecuentes.
- Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
- Hiperactividad.
- Trastornos ortopédicos.
- Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
- Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
- Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
- Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.
Causas
La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.
En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.
El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente. Por el contrario, del 4% al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres, con un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros hijos.
Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.
En el primer año de vida, y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el síndrome de Dravet con crisis epilépticas febriles. La diferencia entre una y otra entidad es relevante, ya que en el caso de las crisis epilépticas febriles no se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo, por lo que no está indicado un tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos.
Hasta hace relativamente poco, el diagnóstico solo era posible hacia los 2-4 años de vida debido a la necesidad de esperar a la evolución para poder determinarlo, pero el desarrollo del test genético, el estudio molecular y el mejor conocimiento de la clínica pueden adelantarlo actualmente.
Aunque una primera crisis con fiebre en el síndrome de Dravet puede ser similar a una crisis epilépticas febril, hay, no obstante, algunas particularidades en el síndrome de Dravet que permiten sospecharlo. Las crisis febriles del síndrome de Dravet aparecen en muchos casos antes de los 7 meses, tienden a ser prolongadas y a repetirse en un período breve. Además, suelen ser hemiclónicas, aunque las clónicas bilaterales o generalizadas tampoco son infrecuentes. La temperatura que las desencadena puede no ser excesivamente elevada.
Aproximadamente, a un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet no se le encontrará mutación genética en el gen SCN1A.
Aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico del síndrome de Dravet:
- Edad de inicio de las crisis epilépticas
- Las crisis epilépticas se desencadenaron por fiebre, enfermedad, calor o emoción a la actividad
- Tipos de crisis
- Frecuencia de las crisis
- Duración de las crisis
- Las crisis no han sido controladas por la medicación
- Algunos de los medicamentos empleados para las crisis epilépticas empeoraron el cuadro
- Aparición de otro tipo de crisis diferentes a las iniciales
En resumen, el síndrome de Dravet es una condición compleja que requiere un enfoque integral para su manejo. Contar con el apoyo adecuado, tanto médico como financiero, es fundamental para garantizar una calidad de vida óptima para quienes lo padecen.
Es importante recordar que los seguros de salud pueden ser una herramienta valiosa no solo para enfrentar el síndrome de Dravet, sino también para cubrir una amplia variedad de enfermedades y padecimientos. Invertir en un buen seguro puede brindar la tranquilidad y el apoyo necesario para afrontar cualquier desafío médico que se presente.
Fuentes:
- https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-dravet/
- https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/SindromeDravet_Es_es_HAN_ORPHA33069.pdf
- https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet
por Cesar Gomez | Mar 25, 2024 | Blog, Salud
El 26 de marzo se celebra el Día de Conciencia sobre la Epilepsia o Día Púrpura, con la finalidad de concienciar a la población mundial acerca de la epilepsia, así como visibilizar los derechos de las personas que la padecen.
Origen de este día sobre la epilepsia
La creación del Día de Conciencia sobre la Epilepsia o Día Púrpura en el año 2008 ha sido gracias a la iniciativa de Cassidy Megan, motivada por su propia lucha contra la epilepsia. Es un acto de bondad, para apoyar a las personas con epilepsia y derrumbar los mitos en torno a esta enfermedad.
El Día Púrpura o Purple Day cuenta con el apoyo de diversas organizaciones a nivel mundial para promover acciones de concientización sobre la epilepsia, tales como la Asociación de Epilepsia de The Maritimes y The Anita Kaufmann Foundation. Asimismo, participan escuelas, empresas y personalidades de todo el mundo.
La Epilepsia: una enfermedad del sistema nervioso
La epilepsia es un trastorno neurológico generado por la actividad eléctrica anormal en la corteza cerebral, ocasionando convulsiones moderadas o fuertes y pérdida del conocimiento. Las posibles causas de la epilepsia son: una lesión en la cabeza, accidentes cerebrovasculares, tumores, infecciones, envenenamiento y lesiones maternas.
Actualmente, no existe una cura para la epilepsia. Sin embargo, se puede controlar con medicamentos, intervención quirúrgica y otras opciones de tratamiento. Esta enfermedad afecta a unas 65 millones de personas en todo el mundo. Las personas que la padecen suelen ser víctimas de estigmas y rechazos.
Cifras del mundo
Se estima que este padecimiento lo presentan entre 4 y 10 personas por cada 1000 habitantes en los países en desarrollo; la epilepsia más común es la del tipo idiopática, es decir, la que se desconoce su causa, mientras que la epilepsia secundaria o sintomática es aquella que puede deberse a alteraciones genéticas.
Se estima que hasta el 70% de los casos diagnosticados pueden tratarse exitosamente con medicamentos anticonvulsivantes, ya sean adultos o niños.
A nivel mundial, alrededor de 70 millones de personas tienen epilepsia.
Epilepsia en México
Entre 6 y 7 de cada 10 pacientes con epilepsia que son atendidos en México, logran el control de su enfermedad, lo que les permite recuperar su calidad de vida social y laboral al evitar las constantes crisis convulsivas que caracterizan este padecimiento.
En el 60% de los casos no se puede establecer qué provoca la epilepsia y en el porcentaje restante las causas son múltiples.
En México se estima que tiene una prevalencia de entre 10.8 a 20 casos por cada mil habitantes. En unidades médicas del IMSS se dan al año, 2 millones 998 mil consultas de primera vez y subsecuentes.
Prevención
Prevenga lesiones cerebrales traumáticas.
Las lesiones del cerebro, también llamadas lesiones cerebrales traumáticas, son una causa frecuente de epilepsia.
Reduzca las probabilidades de tener accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardiacas
Tome medidas todos los días para reducir sus probabilidades de tener accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardiacas. Estas medidas incluyen alimentarse bien, hacer ejercicio y no fumar. Estas medidas de salud pueden prevenir la epilepsia más adelante.
Vacúnese
Protéjase y proteja a su familia de las enfermedades. Las vacunas disminuyen sus probabilidades de contraer infecciones que a veces pueden producir epilepsia.
Lávese las manos y prepare los alimentos de manera segura
La infestación llamada cisticercosis es la causa más frecuente de la epilepsia en todo el mundo. Un parásito causa esta infestación que se previene con buena higiene y prácticas seguras de preparación de alimentos. Las pruebas de detección y el tratamiento temprano de la cisticercosis pueden prevenir la epilepsia.
Manténgase sana durante el embarazo
Algunos problemas durante el embarazo y el nacimiento pueden producir epilepsia. Siga un plan de cuidados prenatales con su proveedor de atención médica, sea su médico o enfermera, para que usted y su bebé se mantengan sanos.
Cuente con un Seguro de Gastos Médicos.
Así como la epilepsia, existen muchas otras enfermedades y padecimientos que podrían requerir de tratamientos y medicamentos por un largo periodo de tiempo, con las cuales un Seguro de Gastos Médicos puede ayudarte a solventar esos gastos sin necesidad de hacer peligrar tu cartera, tus ahorros ni tu estabilidad. Existen muchos tipos de Seguros, y en EXSE seguro tenemos un Seguro a tu medida. Nuestros agentes están listos para asesorarte.
Fuentes:
- https://www.gob.mx/salud/articulos/dia-mundial-de-la-epilepsia
- https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202002/072
- https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-purpura-epilepsia
- https://www.cdc.gov/epilepsy/spanish/prevencion/index.html
#purpleday #purpleday2024 #diapurpura #WorldEpilepsyDay #epilepsia
por Cesar Gomez | Ene 26, 2024 | Blog, Salud
El Día Mundial de la Lepra se celebra el último domingo de enero de cada año. El objetivo del día es crear conciencia sobre la enfermedad y reducir el estigma contra quienes la padecen.
La lepra es una enfermedad infecciosa causada por la bacteria Mycobacterium leprae, también conocida como bacilo de Hansen. El bacilo se reproduce muy despacio y el periodo promedio de incubación e inicio de los signos y síntomas de la enfermedad es de aproximadamente cinco años. Los síntomas iniciales son manchas claras u oscuras, o nódulos en la piel que resultan en lesiones en la piel y pérdida de sensibilidad en la zona afectada. Otros síntomas incluyen debilidad muscular y sensación de hormigueo en las manos y los pies. Cuando los casos no se tratan al inicio de los signos y síntomas, la enfermedad puede causar secuelas progresivas y permanentes, que incluyen deformidades y mutilaciones, reducción de la movilidad de las extremidades e incluso ceguera.
La enfermedad afecta principalmente a la piel, los nervios, la mucosa de las vías respiratorias superiores y los ojos. En algunos casos los síntomas pueden aparecer a los 9 meses después de haber adquirido la infección y en otros casos pueden tardar hasta 20 años. La lepra no es altamente infecciosa y se transmite a través del contacto cercano y frecuente con personas infectadas no tratadas. La lepra es curable y el tratamiento proporcionado, reduce considerablemente las posibilidades de discapacidad.
Hoy en día, el tratamiento de la lepra es gratuito (a través de la OMS, gracias a la donación de Novartis), y simple. La mayoría de los países endémicos han puesto esfuerzos en integrar los servicios de atención a la lepra en los servicios de salud existentes.
Datos clave
- Las personas afectadas por la lepra suelen ser objeto de discriminación y estigmatización. Esta situación tiene efectos negativos en el acceso al diagnóstico, el resultado del tratamiento y los resultados de la atención, además de violaciones de los derechos civiles, políticos y sociales. Poner fin a la discriminación, el estigma y los prejuicios es fundamental para acabar con la lepra.
- En 24 países de las Américas se notificaron casos de lepra, algunos con más de 100 casos por año: Argentina, Colombia, Cuba, México, Paraguay, República Dominicana, Venezuela y Brasil. Éste último concentra el 94% de los casos de toda la región.
- La lepra sigue presente en México con 300 casos registrados por la Secretaría de Salud que se distribuyen en la mayoría del territorio nacional. Solo cuatro estados —Chiapas, Sonora, Baja California y Tlaxcala— no registran afectados por esta enfermedad infecciosa.
Fuentes:
- https://www.paho.org/es/temas/lepra
- https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/estados-unidos-y-mexico-alerta-por-nuevos-casos-lepra-como-se-contagia_20508
- https://www.paho.org/es/dia-mundial-contra-lepra
- https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-la-lepra-30-de-enero
por Cesar Gomez | Ene 24, 2024 | Blog, Salud
:quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/UOYCK3ID45CNNH7XODEY6ZEEQA.jpg)
¿Cuándo fue la última vez que diste un abrazo? Esta pregunta puede parecer extraña, pero, la realidad es que los abrazos son tan buenos para la salud como una buena alimentación, hacer ejercicio y otros hábitos saludables.
Después de todo, no existe una mejor manera de expresar cariño y afecto que a través de un abrazo y es que los abrazos no solo nos hacen sentir bien, sino que su efecto va más allá de un sentimiento cálido.
Al abrazar se segrega oxitocina (hormona relacionada al placer), se libera serotonina y dopamina (encargadas del buen humor), lo que genera una agradable sensación de armonía y plenitud, una dosis cargada de bienestar para el cuerpo y la mente, reduce el estrés, la presión arterial y el ritmo cardíaco, mejora el flujo sanguíneo, favorece al sistema inmunológico, estimula la hormona del crecimiento en los niños, disminuye las probabilidades de padecer demencia, aporta sensaciones de seguridad, energía y fortaleza.
Este contacto físico contribuye a mejorar las relaciones de pareja y familiares, combate el insomnio, reducir la tensión y aumenta la autoestima, estimula del desarrollo y supervivencia de las neuronas, pudiendo prevenir y reducir enfermedades. Algunos estudios han demostrado que los abrazos no sólo mejoran la calidad de vida, sino incluso favorecen la longevidad, estimula los sentidos y ayudan a controlar el apetito.
Las personas que no reciben abrazos con frecuencia desarrollan un ritmo cardiaco de 10 latidos por minuto en comparación con los que experimentan esta expresión todos los días. Asimismo, la falta de este afecto puede desencadenar hábitos negativos como comer de manera abundante y descontrolada, fumar o consumir alcohol en exceso.
Hasta ahora, hemos mencionado muchas de las hormonas que se liberan con el contacto físico, pero hay otra hormona importante llamada endorfina, también conocida como la hormona que te hace “sentir mejor”.
En personas con dolores crónicos como la fibromialgia, el contacto físico que se da a través de los abrazos y otros tipos de tratamiento que involucran el tacto, los puede ayudar a reducir el dolor e incrementar su calidad de vida.
Ahora que ya conoces la importancia de dar abrazos todos los días, probablemente te estés preguntando: ¿Cuántos abrazos dar diariamente?
Según algunos estudios, necesitamos, mínimo, 4 abrazos al día para estar bien, 8 abrazos para mantener un buen estado emocional y 12 abrazos para un desarrollo óptimo de bienestar.
¡Así que abraza a tus seres queridos y abraza una vida más saludable!
Los abrazos son buenos, pero no tan buenos como los seguros de Gastos Médicos, que pueden protegerte a ti y a tu familia de muchos males sin hacer peligrar tus ahorros ante padecimientos inesperados.
Asegúrate y sigue abrazando a los que amas por mucho más tiempo.
Fuentes:
- https://blog.tecsalud.mx/el-poder-del-abrazo-7-razones-para-dar-abrazos
- https://www.oaxaca.gob.mx/comunicacion/dar-abrazos-favorece-al-sistema-inmunologico/
por Cesar Gomez | Sep 22, 2023 | Blog, Salud
El cáncer es una de las principales causas de muerte en el mundo, con unos 10 millones de muertes anuales según la Organización Mundial de la Salud. Actualmente, los científicos utilizan la inteligencia artificial, la secuenciación del ADN, la oncología de precisión y otras tecnologías para mejorar el tratamiento y el diagnóstico.
Los tres tipos de cáncer más común son: cáncer de mama, pulmón y colon. Las tasas de mortalidad por cáncer estaban disminuyendo antes de la pandemia, pero la pandemia de COVID-19 provocó un gran retraso en el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías. Sin embargo, los avances médicos están acelerando la batalla contra el cáncer.
¿Cuáles son los últimos avances contra el cáncer?
El Centro para la Cuarta Revolución Industrial de la India, en colaboración con el Foro Económico Mundial, esperan acelerar 18 intervenciones contra el cáncer, y en un artículo publicado recientemente recogen la actualización de los ocho avances en la lucha contra esta enfermedad.
1- El pinchazo de 7 minutos para tratar el cáncer
El Servicio Nacional de Salud (NHS) de Inglaterra va a ser el primero del mundo en utilizar una inyección para el tratamiento del cáncer que sólo tarda siete minutos en administrarse, en lugar del tiempo actual de hasta una hora para recibir el mismo fármaco mediante infusión intravenosa.
Esto no sólo acelerará el proceso de tratamiento para los pacientes, sino que también liberará tiempo para los profesionales médicos. El fármaco, Atezolizumab o Tecentriq, trata cánceres como el de pulmón y mama, y se espera que la mayoría de los 3600 pacientes del NHS en Inglaterra que actualmente lo reciben por vía intravenosa pasen ahora a recibirlo por inyección.
2- Oncología de precisión
La oncología de precisión es la “mejor arma nueva para vencer al cáncer”, afirma el director ejecutivo de Genetron Health, Sizhen Wang, en un blog para el Foro Económico Mundial. Se trata de estudiar la composición genética y las características moleculares de los tumores cancerosos de cada paciente.
El enfoque de la oncología de precisión identifica cambios en las células que podrían estar causando el crecimiento y la propagación del cáncer. A partir de ahí pueden desarrollarse tratamientos personalizados. Dado que los tratamientos oncológicos de precisión son específicos -a diferencia de los tratamientos generales como la quimioterapia-, pueden dañar menos las células sanas y tener menos efectos secundarios.
3- La inteligencia artificial combate el cáncer
En la India, los socios del Foro Económico Mundial están utilizando tecnologías emergentes como la inteligencia artificial (IA) y el aprendizaje automático para transformar la atención oncológica. Por ejemplo, los perfiles de riesgo basados en IA pueden ayudar a detectar cánceres comunes como el de mama, lo que permite un diagnóstico precoz.
La tecnología de IA también puede utilizarse para analizar radiografías con el fin de identificar cánceres en localidades donde los expertos en diagnóstico por imagen podrían no estar disponibles. Estas son dos de las 18 intervenciones contra el cáncer que el Centro para la Cuarta Revolución Industrial de la India, en colaboración con el Foro, espera acelerar.
4- Mayor capacidad de predicción
El cáncer de pulmón mata cada año en EE. UU. a más personas que los tres siguientes cánceres más mortíferos juntos. Es muy difícil detectar las primeras fases de la enfermedad sólo con radiografías y escáneres. Sin embargo, científicos del MIT han desarrollado un modelo de aprendizaje de inteligencia artificial para predecir la probabilidad de que una persona desarrolle cáncer de pulmón con hasta seis años de antelación mediante una tomografía computarizada de baja dosis.
Según un estudio reciente, “Sybil”, que ha sido entrenada con datos complejos de diagnóstico por imagen, puede predecir el riesgo de cáncer de pulmón a corto y largo plazo. “Descubrimos que, aunque los humanos no podíamos ver exactamente dónde estaba el cáncer, el modelo tenía cierto poder predictivo sobre qué pulmón acabaría desarrollándolo”, afirma Jeremy Wohlwend, coautor del estudio.
5- Pistas en el ADN del cáncer
En los Hospitales Universitarios de Cambridge (Inglaterra), el ADN de los tumores cancerosos de 12.000 pacientes está revelando nuevas pistas sobre las causas del cáncer, afirman los científicos. Analizando los datos genómicos, los oncólogos están identificando distintas mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Por ejemplo, la exposición al tabaco o a la luz ultravioleta, o fallos internos en las células. Son como “huellas dactilares en una escena del crimen”, dicen los científicos, y cada vez se encuentran más.
“Hemos descubierto 58 nuevas firmas mutacionales y ampliado nuestros conocimientos sobre el cáncer“, afirma el Dr. Andrea Degasperi, autor del estudio y miembro del Departamento de Oncología de Cambridge.
6- Biopsias líquidas y sintéticas
Las biopsias son la principal forma que tienen los médicos de diagnosticar el cáncer, pero el proceso es invasivo e implica extraer una porción de tejido del cuerpo, a veces quirúrgicamente, para examinarla en un laboratorio. Las biopsias líquidas son una solución más sencilla y menos invasiva que permite analizar muestras de sangre para detectar signos de cáncer.
Las biopsias sintéticas son otra innovación para revelar a las células cancerosas durante las primeras fases de la enfermedad.
7- Terapia de células CAR-T
Un tratamiento que hace que las células inmunitarias persigan y eliminen las células cancerosas se ha declarado recientemente un éxito para los pacientes con leucemia. El tratamiento, denominado terapia de células T con receptores quiméricos de antígenos (CAR-T), consiste en extraer y alterar genéticamente células inmunitarias, denominadas células T, de pacientes con cáncer. Las células alteradas producen proteínas denominadas receptores quiméricos de antígenos (CAR). Estos reconocen y pueden destruir las células cancerosas. En un artículo publicado en Nature, científicos de la Universidad de Pensilvania anunciaron que dos de las primeras personas tratadas con terapia de células CAR-T seguían en remisión 12 años después.
8- Lucha contra el cáncer de páncreas
El cáncer de páncreas es uno de los más mortíferos. Rara vez se diagnostica antes de que empiece a extenderse y tiene una tasa de supervivencia inferior al 5% en cinco años. En la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, unos científicos desarrollaron una prueba que permitió identificar en un estudio el 95% de los cánceres de páncreas incipientes.
La investigación, publicada en Nature Communications Medicine, explica cómo se utilizaron biomarcadores en vesículas extracelulares -partículas que regulan la comunicación entre células- para detectar el cáncer de páncreas, ovario y vejiga en los estadios I y II.
Al final, independientemente de los avances que puede haber en tratamientos contra el cáncer, nunca hay que olvidar la importancia de estar asegurados a la hora de enfrentar enfermedades como el cáncer, que pueden llevar años de lucha, medicinas y tratamientos, poniendo en riesgo la cartera, los ahorros y la estabilidad económica de cualquier familia.
Un Seguro asegura tu estabilidad y la de tu familia, un seguro es una muestra de amor.
Mándanos mensaje si deseas más información sobre seguros.
Fuentes:
- https://consultorsalud.com/cancer-ocho-nuevos-avances/
- https://www.cancer.gov/espanol/noticias/nca50/historias/tecnologia-e-innovacion
- https://ethic.es/2023/02/cinco-avances-contra-el-cancer/
- https://www.nationalgeographicla.com/ciencia/2023/02/las-7-historias-mas-esperanzadoras-sobre-el-cancer-de-2022
Comentarios recientes