El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético encuadrada dentro de la familia patológica de las canalopatías.
Este trastorno del neurodesarrollo se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento y, desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) lo incluye dentro del apartado de ‘epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
Su incidencia estimada es de 1 cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Síntomas
Los síntomas más habituales son:
Crisis epilépticas frecuentes.
Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
Hiperactividad.
Trastornos ortopédicos.
Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.
Causas
La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.
En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.
El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente. Por el contrario, del 4% al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres, con un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros hijos.
Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.
En el primer año de vida, y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el síndrome de Dravet con crisis epilépticas febriles. La diferencia entre una y otra entidad es relevante, ya que en el caso de las crisis epilépticas febriles no se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo, por lo que no está indicado un tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos.
Hasta hace relativamente poco, el diagnóstico solo era posible hacia los 2-4 años de vida debido a la necesidad de esperar a la evolución para poder determinarlo, pero el desarrollo del test genético, el estudio molecular y el mejor conocimiento de la clínica pueden adelantarlo actualmente.
Aunque una primera crisis con fiebre en el síndrome de Dravet puede ser similar a una crisis epilépticas febril, hay, no obstante, algunas particularidades en el síndrome de Dravet que permiten sospecharlo. Las crisis febriles del síndrome de Dravet aparecen en muchos casos antes de los 7 meses, tienden a ser prolongadas y a repetirse en un período breve. Además, suelen ser hemiclónicas, aunque las clónicas bilaterales o generalizadas tampoco son infrecuentes. La temperatura que las desencadena puede no ser excesivamente elevada.
Aproximadamente, a un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet no se le encontrará mutación genética en el gen SCN1A.
Aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico del síndrome de Dravet:
Edad de inicio de las crisis epilépticas
Las crisis epilépticas se desencadenaron por fiebre, enfermedad, calor o emoción a la actividad
Tipos de crisis
Frecuencia de las crisis
Duración de las crisis
Las crisis no han sido controladas por la medicación
Algunos de los medicamentos empleados para las crisis epilépticas empeoraron el cuadro
Aparición de otro tipo de crisis diferentes a las iniciales
En resumen, el síndrome de Dravet es una condición compleja que requiere un enfoque integral para su manejo. Contar con el apoyo adecuado, tanto médico como financiero, es fundamental para garantizar una calidad de vida óptima para quienes lo padecen.
Es importante recordar que los seguros de salud pueden ser una herramienta valiosa no solo para enfrentar el síndrome de Dravet, sino también para cubrir una amplia variedad de enfermedades y padecimientos. Invertir en un buen seguro puede brindar la tranquilidad y el apoyo necesario para afrontar cualquier desafío médico que se presente.
¿Cuándo fue la última vez que diste un abrazo? Esta pregunta puede parecer extraña, pero, la realidad es que los abrazos son tan buenos para la salud como una buena alimentación, hacer ejercicio y otros hábitos saludables.
Después de todo, no existe una mejor manera de expresar cariño y afecto que a través de un abrazo y es que los abrazos no solo nos hacen sentir bien, sino que su efecto va más allá de un sentimiento cálido.
Al abrazar se segrega oxitocina (hormona relacionada al placer), se libera serotonina y dopamina (encargadas del buen humor), lo que genera una agradable sensación de armonía y plenitud, una dosis cargada de bienestar para el cuerpo y la mente, reduce el estrés, la presión arterial y el ritmo cardíaco, mejora el flujo sanguíneo, favorece al sistema inmunológico, estimula la hormona del crecimiento en los niños, disminuye las probabilidades de padecer demencia, aporta sensaciones de seguridad, energía y fortaleza.
Este contacto físico contribuye a mejorar las relaciones de pareja y familiares, combate el insomnio, reducir la tensión y aumenta la autoestima, estimula del desarrollo y supervivencia de las neuronas, pudiendo prevenir y reducir enfermedades. Algunos estudios han demostrado que los abrazos no sólo mejoran la calidad de vida, sino incluso favorecen la longevidad, estimula los sentidos y ayudan a controlar el apetito.
Las personas que no reciben abrazos con frecuencia desarrollan un ritmo cardiaco de 10 latidos por minuto en comparación con los que experimentan esta expresión todos los días. Asimismo, la falta de este afecto puede desencadenar hábitos negativos como comer de manera abundante y descontrolada, fumar o consumir alcohol en exceso.
Hasta ahora, hemos mencionado muchas de las hormonas que se liberan con el contacto físico, pero hay otra hormona importante llamada endorfina, también conocida como la hormona que te hace “sentir mejor”.
En personas con dolores crónicos como la fibromialgia, el contacto físico que se da a través de los abrazos y otros tipos de tratamiento que involucran el tacto, los puede ayudar a reducir el dolor e incrementar su calidad de vida.
Ahora que ya conoces la importancia de dar abrazos todos los días, probablemente te estés preguntando: ¿Cuántos abrazos dar diariamente?
Según algunos estudios, necesitamos, mínimo, 4 abrazos al día para estar bien, 8 abrazos para mantener un buen estado emocional y 12 abrazos para un desarrollo óptimo de bienestar.
¡Así que abraza a tus seres queridos y abraza una vida más saludable!
Los abrazos son buenos, pero no tan buenos como los seguros de Gastos Médicos, que pueden protegerte a ti y a tu familia de muchos males sin hacer peligrar tus ahorros ante padecimientos inesperados.
Asegúrate y sigue abrazando a los que amas por mucho más tiempo.
El Día Mundial de la Sepsis se celebra el 13 de septiembre de cada año desde 2012. Surgió como una iniciativa de la Alianza Global de la Sepsis y con la finalidad de incrementar el alerta de la comunidad y del equipo de salud sobre la sepsis.
La sepsis es una enfermedad que ocurre cuando la respuesta del organismo a una infección daña sus propios órganos y tejidos. Puede conducir a un colapso circulatorio conocido como shock, puede causar un mal funcionamiento de diversos órganos y hasta la muerte, especialmente si no es reconocida y tratada a tiempo.
Este síndrome fue identificado desde tiempos antiguos, Hipócrates la describió como un proceso mediante el cual la carne se descompone. Aún hoy, a pesar de su alta y creciente incidencia, es una enfermedad muy poco conocida por el público y suele diagnosticarse demasiado tarde.
En una encuesta realizada en Estados Unidos y Europa, entre un 80% y un 90% de la población no estaba familiarizada con la palabra sepsis, y aquellos que si lo estaban desconocían que se trataba de una de las principales causas de muerte.
Si bien la aplicación de ciertas medidas terapéuticas en las primeras horas de tratamiento pueden reducir la mortalidad, menos de 1cada 7 pacientes recibe este tratamiento en los tiempos adecuados.
Por cada hora que se demora el inicio del tratamiento antibiótico en los pacientes con sepsis la posibilidad de sobrevivir cae drásticamente. Por este motivo la sepsis debe considerarse como una enfermedad tiempo-dependiente.
Mientras que la sepsis afecta a más personas que el cáncer de mama, de próstata y de pulmón en conjunto, los fondos destinados a investigación en sepsis son menores al 4% de los fondos destinados a la investigación en el área de dichos cánceres.
Al igual que con el politrauma, el infarto agudo de miocardio y el accidente cerebrovascular, la identificación temprana y el tratamiento inmediato apropiado en las horas iniciales posteriores al desarrollo de la sepsis mejoran los resultados y aumentan las posibilidades de recuperación.
¿Se puede prevenir la sepsis?
Tal y como indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), es posible. Para ello se puede incidir en la prevención, en la medida de lo posible, para evitar las infecciones asociadas a un mayor riesgo de sepsis, o bien adelantándose a la evolución fatal que pueda tener esta patología. En el primer caso, estas son algunas medidas que las personas mayores pueden llevar a cabo de forma sencilla:
Mantener una higiene adecuada para evitar las infecciones relacionadas con el sistema digestivo o urinario. En esto juega un papel importante contar con agua potable y unos servicios de saneamiento de calidad.
Es recomendable preparar nuestras comidas de una forma segura, además de seguir una buena alimentación para fortalecer nuestro sistema inmunitario.
Con especial atención en las poblaciones de riesgo ante una septicemia, como es el caso de los mayores, resulta obligatorio que estas personas estén al día de las vacunas pertinentes.
Además, cuando los mayores están hospitalizados o viven en residencias, es necesario que los profesionales realicen los protocolos pertinentes en la prevención de esas infecciones.
Ante la confirmación del aumento de casos de coronavirus en México, nos parece importante compartir información respecto a dicha enfermedad, así como las medidas preventivas recomendadas por las diferentes instituciones y organizaciones médicas.
Síntomas
El nuevo coronavirus (2019-nCoV) surgido en la ciudad de Wuhan, en China, es un virus que afecta las vías respiratorias, el cual puede causar desde un cuadro leve de tos seca y fiebre, hasta insuficiencia respiratoria aguda y neumonías.
Síntomas del nuevo coronavirus (dados a conocer por la Secretaría de Salud):
Fiebre
Tos y estornudos
Malestar general
Dolor de cabeza
Dificultad para respirar (casos más graves)
¿Cómo se detecta?
En general, loscoronavirus son enfermedades difíciles de identificar precozmente, ya que los síntomas iniciales suelen ser inespecíficos, y se pueden confundir con los de otras enfermedades respiratorias. Por ello, en caso de presentar dichos síntomas se debe acudir al médico o a la institución de salud correspondiente.
Medidas de prevención recomendadas por la OMS y publicadas por la Secretaría de Salud:
Lavarse las manos con frecuencia, usando agua y jabón o soluciones de alcohol gel al 70%.
Al estornudar o toser, cubrirse la nariz y boca con un pañuelo desechable o el ángulo interno del brazo.
Evitar contacto directo con personas que tienen síntomas de resfriado o gripe.
¿Cuáles son los cuidados que se requieren o cómo se cura?
De acuerdo con información proporcionada por la OMS y la Secretaría de Salud de México: “las infecciones causadas por nuevos coronavirus no tienen tratamiento específico, aunque sí lo hay para muchos de sus síntomas”. Es decir, únicamente se indican medicamentos para tratar los síntomas.
Por lo tanto, en caso de que se presenten síntomas de enfermedad respiratoria se deberá asistir con el médico. Si se trata de un cuadro grave por dificultad respiratoria es preferible acudir directamente al servicio de urgencias de una institución hospitalaria.
:quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/UOYCK3ID45CNNH7XODEY6ZEEQA.jpg)
¿Cuándo fue la última vez que diste un abrazo? Esta pregunta puede parecer extraña, pero, la realidad es que los abrazos son tan buenos para la salud como una buena alimentación, hacer ejercicio y otros hábitos saludables.
Las personas que no reciben abrazos con frecuencia desarrollan un ritmo cardiaco de 10 latidos por minuto en comparación con los que experimentan esta expresión todos los días. Asimismo, la falta de este afecto puede desencadenar hábitos negativos como comer de manera abundante y descontrolada, fumar o consumir alcohol en exceso.
Ahora que ya conoces la importancia de dar abrazos todos los días, probablemente te estés preguntando: ¿Cuántos abrazos dar diariamente?
Comentarios recientes