Síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético encuadrada dentro de la familia patológica de las canalopatías.

Síndrome de Dravet: Qué es, Causas, Síntomas y Tratamientos

Este trastorno del neurodesarrollo se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento y, desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) lo incluye dentro del apartado de ‘epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.

Su incidencia estimada es de 1 cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.

Síntomas

Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad - Psicoterapeutas

  • Los síntomas más habituales son:
    • Crisis epilépticas frecuentes.
    • Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
    • Hiperactividad.
    • Trastornos ortopédicos.
  • Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
  • Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
  • Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.

Causas

La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.

En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.

Concepto de Mutación - Qué es, tipos y ejemplos

El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente. Por el contrario, del 4% al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres, con un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros hijos.

Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.

 

Diagnóstico

En el primer año de vida, y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el síndrome de Dravet con crisis epilépticas febriles. La diferencia entre una y otra entidad es relevante, ya que en el caso de las crisis epilépticas febriles no se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo, por lo que no está indicado un tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos.

Hasta hace relativamente poco, el diagnóstico solo era posible hacia los 2-4 años de vida debido a la necesidad de esperar a la evolución para poder determinarlo, pero el desarrollo del test genético, el estudio molecular y el mejor conocimiento de la clínica pueden adelantarlo actualmente.

Aunque una primera crisis con fiebre en el síndrome de Dravet puede ser similar a una crisis epilépticas febril, hay, no obstante, algunas particularidades en el síndrome de Dravet que permiten sospecharlo. Las crisis febriles del síndrome de Dravet aparecen en muchos casos antes de los 7 meses, tienden a ser prolongadas y a repetirse en un período breve. Además, suelen ser hemiclónicas, aunque las clónicas bilaterales o generalizadas tampoco son infrecuentes. La temperatura que las desencadena puede no ser excesivamente elevada.

Fiebre en niños: cómo tratarla y qué evitar | DoctorAkí

Aproximadamente, a un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet no se le encontrará mutación genética en el gen SCN1A.

Aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico del síndrome de Dravet:

  • Edad de inicio de las crisis epilépticas
  • Las crisis epilépticas se desencadenaron por fiebre, enfermedad, calor o emoción a la actividad
  • Tipos de crisis
  • Frecuencia de las crisis
  • Duración de las crisis
  • Las crisis no han sido controladas por la medicación
  • Algunos de los medicamentos empleados para las crisis epilépticas empeoraron el cuadro
  • Aparición de otro tipo de crisis diferentes a las iniciales

 

En resumen, el síndrome de Dravet es una condición compleja que requiere un enfoque integral para su manejo. Contar con el apoyo adecuado, tanto médico como financiero, es fundamental para garantizar una calidad de vida óptima para quienes lo padecen.

Es importante recordar que los seguros de salud pueden ser una herramienta valiosa no solo para enfrentar el síndrome de Dravet, sino también para cubrir una amplia variedad de enfermedades y padecimientos. Invertir en un buen seguro puede brindar la tranquilidad y el apoyo necesario para afrontar cualquier desafío médico que se presente.

Fuentes:

  • https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-dravet/
  • https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/
  • https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/SindromeDravet_Es_es_HAN_ORPHA33069.pdf
  • https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet
Día mundial de las enfermedades raras

Día mundial de las enfermedades raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.
Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.

Reflexionar sobre las enfermedades raras, una cuestión de justicia social -  Diario Responsable

¿Por qué en febrero?

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

En México

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Hemofilia
  • Espina Bífida
  • Fibrosis Quística
  • Histiocitosis
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Fabry
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Homocistinuria

Entre otras.

Las Raras', la campaña "de unos pocos", que todos deberíamos conocer por el  Día Mundial de las Enfermedades Raras

En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

9 enfermedades raras | DurangoMas

Tratamientos

Cada enfermedad puede tener un tratamiento diferente, debido a la rareza de algunas enfermedades las opciones pueden ser tan variadas, complejas e inaccesibles que los costos de los tratamientos son muy altos. Por eso, tenemos que tener muy presente la opción de contar con un Seguro de Gastos Médicos, que además de brindarnos el apoyo necesario al momento de contraer una enfermedad, cuida que no desfalquemos nuestros ahorros y el de nuestra familia.

 

 

Fuentes:

  • https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-enfermedades-raras
  • https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras