• Los síntomas más habituales son:
  • Crisis epilépticas frecuentes.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
  • Hiperactividad.
  • Trastornos ortopédicos.
• Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
• Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
• Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
• Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.

Causas

La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.

En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.

El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente. Por el contrario, del 4% al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres, con un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros hijos.

Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.

Diagnóstico

En el primer año de vida, y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el síndrome de Dravet con crisis epilépticas febriles. La diferencia entre una y otra entidad es relevante, ya que en el caso de las crisis epilépticas febriles no se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo, por lo que no está indicado un tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos.

Hasta hace relativamente poco, el diagnóstico solo era posible hacia los 2-4 años de vida debido a la necesidad de esperar a la evolución para poder determinarlo, pero el desarrollo del test genético, el estudio molecular y el mejor conocimiento de la clínica pueden adelantarlo actualmente.

Aunque una primera crisis con fiebre en el síndrome de Dravet puede ser similar a una crisis epilépticas febril, hay, no obstante, algunas particularidades en el síndrome de Dravet que permiten sospecharlo. Las crisis febriles del síndrome de Dravet aparecen en muchos casos antes de los 7 meses, tienden a ser prolongadas y a repetirse en un período breve. Además, suelen ser hemiclónicas, aunque las clónicas bilaterales o generalizadas tampoco son infrecuentes. La temperatura que las desencadena puede no ser excesivamente elevada.

Aproximadamente, a un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet no se le encontrará mutación genética en el gen SCN1A.

Aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico del síndrome de Dravet:

• Edad de inicio de las crisis epilépticas
• Las crisis epilépticas se desencadenaron por fiebre, enfermedad, calor o emoción a la actividad
• Tipos de crisis
• Frecuencia de las crisis
• Duración de las crisis
• Las crisis no han sido controladas por la medicación
• Algunos de los medicamentos empleados para las crisis epilépticas empeoraron el cuadro
• Aparición de otro tipo de crisis diferentes a las iniciales